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1、这种病医学上称为骨骼石化症或大理石骨病。是一种遗传性疾病。可分为轻型（显性遗传）和重型（隐性遗传）。重型自婴儿期开始出现症状，表现为面色苍白、肝脾及全身淋巴结肿大、小儿呈三角形面相、方颅、前囟饱满、眼距宽、易骨折，因骨髓被增殖的软骨所充塞，而致生血功能低下，出现进行性贫血，白细胞和血小板也可明显减少，可有出血及继发性感染。有时在末梢血中出现不成熟的红、白细胞，常被怀疑为粒细胞性白血病，也可发生骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、髂内翻及脊柱侧弯等。轻型病例则症状出现较晚，常于做Ｘ线检查时被发现。

2、 本病的预后取决于出现症状的早晚，婴儿期症状严重，常因并发感染而夭折。及时输血，合理的激素治疗和积极控制感染，对患儿的血象恢复及体格发育或许有益。

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